Ευθυμία Βαργιάμη,
Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας ΑΠΘ, 1η Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ
Δημήτριος Ι Ζαφειρίου,
Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ, 1η Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ
Οι παθήσεις που οφείλονται σε διαταραχές του μεταβολισμού αποτελούν μία ετερογενή και σπάνια ομάδα παθήσεων. Συνήθως οφείλονται σε ανεπάρκεια ενζύμων, τα οποία συμμετέχουν στον καταβολισμό συγκεκριμένων ουσιών. Η έλλειψη του ενζύμου οδηγεί σε ανεπαρκή αποδόμηση μεγαλομοριακών ουσιών, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση τους σε συγκεκριμένα όργανα. Επιπλέον η ενζυμική έλλειψη στην πλειονότητα των περιπτώσεων καθορίζεται γονιδιακά.
Τα προβλήματα προκύπτουν στις περισσότερες από αυτές τις διαταραχές, λόγω της συσσώρευσης αυτών των ουσιών, που είναι συνήθως τοξικές ή προκαλούν διαταραχές στα όργανα στόχους. Οι ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού συχνά αναφέρονται και ως συγγενείς μεταβολικές ασθένειες ή κληρονομικές μεταβολικές νόσοι. [1]
Η συνολική επίπτωση των συγγενών διαταραχών του μεταβολισμού, από διάφορες μελέτες, υπολογίζεται ότι ανέρχεται σε 70 ανά 100.000 γεννήσεις ζώντων ή σε μία περίπτωση (1) στις 1.400 γεννήσεις. [2]
Οι κλινικές εκδηλώσεις των παθήσεων αυτών ποικίλουν και μπορεί να αφορούν διάφορα συστήματα. Άρα ο θεράπων ιατρός και ιδιαίτερα ο παιδίατρος πρέπει να είναι ευαισθητοποιημένος για την πιθανή διάγνωση μεταβολικής νόσου, ιδιαίτερα στην εμφάνιση μίας εκ των παρακάτω κλινικών εκδηλώσεων, χωρίς βέβαια αυτές να αποτελούν αποκλειστικές εκδηλώσεις ενός μεταβολικού νοσήματος:
διαταραχές ανάπτυξης: απώλεια βάρους, αναπτυξιακή καθυστέρηση, επαναλαμβανόμενοι έμετοι, διάρροια
διαταραχές ενδοκρινών αδένων: καθυστερημένη εφηβεία, πρόωρη εφηβεία, αμφίβολα γεννητικά όργανα, υποθυρεοειδισμός, επινεφριδιακή ανεπάρκεια, υπογοναδισμός, σακχαρώδης διαβήτης
διαταραχές από το ΚΝΣ: σπασμοί, άνοια, εγκεφαλοπάθεια, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, κώφωση, τύφλωση , μυϊκή αδυναμία , κράμπες
διαταραχές από το αιμοποιητικό σύστημα: θρομβοπενία, αναιμία, ηπατοσπληνομεγαλία, διόγκωση των λεμφαδένων
διαταραχές από το καρδειαγγειακό σύστημα: καρδιακή ανεπάρκεια, μυοκαρδιοπάθεια, υπέρταση, έμφραγμα του μυοκαρδίου, υπόταση
διαταραχές από το γαστρεντερικό σύστημα: κοιλιακό άλγος, ηπατοσπληνομεγαλία διαταραχές από το νεφρικό σύστημα: υπερβολική ούρηση, νεφρική ανεπάρκεια , αφυδάτωση, οίδημα
διαταραχές από το δέρμα: δερματικό εξάνθημα , διαταραχές μελάγχρωσης , υπερβολική τριχοφυΐα
διαταραχές από άλλα συστήματα: προβλήματα οδόντων, ανοσοανεπάρκειας, ασυνήθη χαρακτηριστικά προσώπου, συγγενείς δυσπλασίες, υπεραερισμός (υπερβολική αναπνοή), αναπνευστική ανεπάρκεια, μη φυσιολογική συμπεριφορά, κατάθλιψη, ψύχωση, πόνος στις αρθρώσεις
Κάποια από τα μεταβολικά νοσήματα μπορούν να διαγνωστούν στην πρώτη βρεφική ηλικία, από τα τεστ ανίχνευσης, τα οποία υποχρεωτικά γίνονται σε όλα τα νεογέννητα στη χώρα μας (Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού). Επίσης, τα περισσότερα από τα μεταβολικά νοσήματα εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία ή στην εφηβική ηλικία, και σπανιότερα στην ενήλικο ζωή. Επομένως, η πρώιμη διάγνωση αυτών και θεραπευτική παρέμβαση μπορεί να αποτρέψει είτε το θάνατο είτε τις μόνιμες νευρολογικές βλάβες ή βλάβες σε άλλα όργανα. Παρόλο που για αρκετά μεταβολικά νοσήματα δεν υπάρχει προς το παρόν θεραπεία, οι εξελίξεις στον τομέα αυτό είναι ραγδαίες, την τελευταία δεκαετία.
Η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων είναι μία ανεξάρτητη επιστημονική εταιρία που βρίσκεται σε συνεργασία με την διεθνή ιατρική επιστημονική εταιρία "Society for the Inborn Errors of Metabolism". Στόχος της είναι η πρώιμη διάγνωση των νοσημάτων αυτών, αλλά και η προαγωγή της έρευνας και της μελέτης σε σχέση με την έγκαιρη διάγνωση, και θεραπευτική αντιμετώπιση των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων. Επίσης στοχεύει στην επίτευξη συνεργασίας των επιστημόνων που ασχολούνται με τα νοσήματα αυτά στην Ελλάδα μέσω της εφαρμογής προγραμμάτων εξειδίκευσης κλινικών και εργαστηρίων, του ελέγχου ποιότητας των παρεχομένων υπηρεσιών και τον καθορισμό των κανόνων λειτουργίας των σχετικών φορέων διάγνωσης και κλινικής εκτίμησης, ώστε η καταγραφή και η αντιμετώπιση των παθήσεων αυτών να μην είναι ελλιπής και αποσπασματική. Σκόπιμη επομένως θεωρείται η δημιουργία μίας εθνικής βάσεως δεδομένων (Νational Registry) ως προς την επιδημιολογία, τη διάγνωση και τη θεραπεία των μεταβολικών νοσημάτων αλλά και η καταγραφή των σχετικών Κέντρων Αναφοράς για τα νοσήματα μεταβολισμού.
Υπάρχουν επίσης, σημαντικά εμπόδια στην εφαρμογή της ιατρικής θεραπείας για τα νοσήματα αυτά που περιλαμβάνουν κυρίως προβλήματα διάγνωσης -κωδικοποίησης ασθενειών και θεραπειών - μη ύπαρξη θεσμοθετημένων οδηγιών από τους αρμόδιους φορείς (ασφαλιστικά ταμεία, υπουργείο Υγείας) σχετικά με τη θεραπεία τους, με αποτέλεσμα να δυσχεραίνεται η ισότιμη πρόσβαση /θεραπευτική αντιμετώπιση όλων των ασθενών αυτών στις υπηρεσίες υγείας και άρα αναγκαία είναι η χορήγηση παροχών υγείας μέσα από τη σχέση κόστους/ ωφελείας. [3,4]
Βιβλιογραφία
1. http://en.wikipedia.org/wiki/Inborn_error_of_metabolism
2. Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB (January 2000). "Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996". Pediatrics 105 (1):
3. http://www.healthpolicyjrnl.com/article/S0168-8510(08)00197-8/references
4. http://www.healthpolicyjrnl.com/article/S0168-8510(08)00197-8/references
